什麼是唐氏綜合症？ 什麼是唐氏綜合症？

唐氏綜合症，也稱為 21 三體症候群，是一種由染色體異常引起的疾病。 60%的兒童在胎兒早期流產，倖存者有明顯的智力低下、特殊面部特徵、生長發育障礙和多發畸形。 周 Li：

唐氏綜合症其實是一種先天性傻，所以我們經常在這條路上看到一些先天性傻孩子，說這樣的孩子長得都一樣？ 眼睛，鼻樑起初是平坦的，眼睛距離稍寬，耳朵向下。 那麼，為什麼這些孩子看起來都一樣呢？

那是因為他們的染色體有問題，這意味著我們每個人都有 46 條染色體，對吧？ 所以他在 21 號染色體上多了乙個，我們叫什麼？ 21三體，也就是說，唐氏是21三體的別稱。

而是他多了一條染色體。

唐氏綜合症主要是由染色體缺陷引起的，染色體缺陷本質上是一種染色體缺陷病症，又稱“先天性愚蠢”。 之所以被稱為軀體21-3症候群，主要是因為患者的21號染色體原本是2號，現在已經變成了3號，導致遺傳畸變，進而對患者的智力產生一定的影響。 目前的醫學研究發現，唐氏綜合症的病因主要與孕婦高齡導致的卵子活力下降有關，對父親的影響非常有限。

因為唐氏患者不育，他們幾乎不受父親的基因影響。

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唐氏綜合症是一種染色體異常，患有唐氏綜合症的嬰兒也被稱為21三體症候群或唐氏綜合症，因為染色體中多了一條21號染色體。 唐氏綜合症是一種染色體異常，唐氏綜合症也被稱為21三體症候群，或唐氏綜合症，因為染色體中多了一條21號染色體。 唐氏綜合症患兒的臨床表現以智力低下為主，其外貌具有一些特徵，如小眼裂、內眥贅皮，以及耳低、肥胖、舌突出、張口等臨床表現。

許多患有唐氏綜合症的兒童都有器官畸形，例如消化道異常梗阻或心臟畸形。 一些患有唐氏綜合症的嬰兒在出生後會患上白血病，因此唐氏綜合症是懷孕期間要篩查的關鍵疾病之一。

唐氏綜合症是由染色體異常引起的，會出現智力低下、發育遲緩和特殊的面部特徵，如眼距變寬、舌頭常伸出口外、免疫力低下等，有些孩子還會有先天性心臟病。 如果在孕早期發現胎兒患有唐氏綜合症，應立即終止妊娠，不建議繼續妊娠，如果孩子出生後免疫力低下，容易感染，應及時預防感染，心臟有畸形可考慮手術， 腸道和其他器官**。目前懷孕4個月左右可以免費做唐氏篩查，建議及時檢查。

唐氏綜合症是一種常見的遺傳病，一般孩子從出生就開始發育，孩子沒有獨立生活和成長的能力，但也是不可能的，所以這意味著很多孕婦在分娩前都會做一些唐氏檢查等檢查，以檢查寶寶是否有患病的可能。 那麼，唐氏綜合症到底是什麼？

1. 什麼是唐氏綜合症？

唐氏綜合症，也稱為 21 三體症候群，是一種由染色體異常（21 號染色體的額外拷貝）引起的疾病。 受影響的兒童大多會在胎兒早期流產，倖存者有明顯的智力低下、特殊面部特徵、生長發育障礙和多發畸形。

2. 唐氏綜合症的診斷

（1）唐氏篩選

我們可以在懷孕期間使用唐氏綜合症篩查來確定唐氏綜合症的風險值。 唐氏篩查是通過對孕婦血清進行取樣，測量母體血清中α-胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素和游離雌三醇濃度的檢測方法，結合孕婦採血時的預產期、體重、年齡和胎齡，計算出生育有先天缺陷胎兒的危險因素。

（2）羊膜穿刺術

對於患有唐氏綜合症的高危孕婦，醫生通常或建議進行進一步檢查、羊膜腔穿刺術或無創 DNA 檢查。 無創DNA檢測不涉及子宮，但不如羊膜穿刺術準確。 羊膜腔穿刺術可以確認胎兒是否患有唐氏綜合症，但由於它是一種侵入性檢查，因此它的流產率為千分之五。

3. 唐氏綜合症的預防

目前，唐氏綜合症還沒有有效的預防方法，最好的辦法是孕婦做好唐氏綜合症的篩查，經醫學確認後在分娩前終止妊娠。

4.唐氏綜合症的表現

唐氏綜合症的特徵是智力低下、發育遲緩、特殊的面部特徵，通常還有其他畸形，如先天性心臟病。 具體來說，頭骨比較小，很圓，面部眼距寬，眼裂小，外眼角傾斜，舌頭常伸出口，流涎較多，身材矮小，骨齡滯後，還有笨拙、不協調、 和步態不穩。雄性唐寶不育，雌性唐寶可能有生育能力，但有一定的遺傳性。

5.注意寶寶的秋季健康

1.堅持帶寶寶到戶外活動。

寶寶每天在戶外度過不少於2小時，接受陽光會增強寶寶的抵抗力。

2.房間應經常通風，床上用品應經常晾乾。

保持室內空氣清新對寶寶的健康有益。 在陽光明媚的日子裡，烘乾寶寶的被褥不僅可以起到消毒和異味的作用，還可以讓寶寶更加舒適。

3.初秋時節，宜用冷水擦洗，提高寶寶適應冷空氣的能力。

冷搓包括用冷水洗手、洗臉、擦拭身體等。 冷水運動要循序漸進，先用接近體溫的水，然後逐漸降低水溫，讓寶寶適應這個原則。 擦洗後注意用乾毛巾擦乾寶寶的身體，輕輕擦拭至微紅。

唐氏綜合症，也稱為 21 三體症候群，是一種由染色體異常（額外的 21 號染色體）引起的疾病。 60%的兒童在胎兒早期流產，倖存者有明顯的智力低下、特殊面部特徵、生長發育障礙和多發畸形。

1866 年，首次完整描述了唐氏綜合症的典型症狀，包括具有相似面部特徵的兒童這一事實，因此得名唐氏綜合症。

現代醫學已經證實，唐氏綜合症的發病率與母親的懷孕年齡有關，是21號染色體的異常，有三體、易位和嵌合體三種型別。 高齡產婦和卵子老化是不分離的重要原因。