人類21三體詳解！ 5

常染色體突變引起的常染色體顯性遺傳病。

21三體症候群，也稱為先天性愚蠢或唐氏綜合症，是由兒童常染色體畸變引起的最常見的出生缺陷。 顧名思義，這種疾病是由先天性因素引起的具有特定表型的智力障礙。 我國活產21三體症候群的發病率約為3 2,60%的活產兒童在胎兒早期死亡。

患兒的主要臨床特徵為智力障礙、身體發育遲緩和特殊面部特徵，可能伴有多發畸形。

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21三體症候群，也稱為先天性愚蠢或唐氏綜合症，是一種常染色體畸變，是最常見的染色體疾病之一。

1.**。可能與以下因素有關：

母體灌木襪與高齡胎、多胞胎、多年不孕後懷孕、懷孕早期病毒感染、使用某些化學藥物和輻射暴露、內分泌失調和遺傳因素有關。 以上因素可引起患病兒童體細胞中21號染色體畸變，即第21對染色體為三體，故稱為21三體。

2.臨床表現。

1）特殊痴呆面容。頭部短，頸短而寬，枕骨扁平，出牙延遲，鼻樑扁平，眼間距寬，眼裂小，內眥贅皮低，外眥高，眼球震顫，偶有白內障。 顎弓高，嘴巴半張開，舌頭常伸出口腔，大量流涎，年齡較大的兒童可見舌裂。

2）身心發育落後。隨著年齡的增長，它變得越來越明顯。 智力和運動發育遲緩，坐、站、走路、語言明顯落後於正常兒童，發音不清晰，表達和計算能力較差，注意力較差，但性情溫和安靜。

大多數兒童智力中度低下，少數兒童輕度智力低下，與正常兒童相比，他們的身體發育也落後，性發育遲緩。

3）四肢的特徵。四肢肌張力低，**細膩，手掌和腳底常穿孔，手寬而粗，關節柔軟，可過度活動，小指短，末端常向內彎曲，第二指骨常發育不全或缺失，大腳趾與第二趾距較寬。 骨齡滯後於正常人，身材矮小。

4）其他。免疫功能低下，易發生呼吸道感染和耗散強化系統功能障礙，此外，常併發多種先天性畸形，白血病的發病率也高於一般人群。

3.診斷。 可根據特殊面孔、低智商、橫紋特徵、身體和運動發育遲緩等特徵進行考慮，但需要染色體檢查來確診。

有非典型症狀的患者需要依靠核型分析來確認診斷。 其核型多為47，xx（或xy），+21。

答：B唐氏症候群，又稱21三體症候群和先天性愚蠢，是一種常染色體畸變，是最常見的染色體疾病型別，是由患者細胞中的乙個小G族染色體，即21號染色體引起的。根據核型分析，唐氏綜合症患兒可分為三種型別：

標準型、易位型、嵌合型。 其中，標準型是最常見的，有47條體細胞染色體和另外一條21號Chrysan染色體，核型為47，xx（或xy），21。

雙親外周血淋巴細胞的核型均正常。

答：E染色體檢查是診斷本病的依據，也是分類的主要依據。因此，請選擇 e。 測試部位：21-33 Qingfeng症候群的細胞遺傳學診斷不良。

智力低下：有不同程度的智力發育障礙。 生長遲緩：

身體和運動發育遲緩，身材矮小，骨齡落後，赤手比實際年齡大，出牙晚，秩序異常; 四肢短小，韌帶鬆弛，關節可過度彎曲; 肌張力低下，腹脹，可伴有臍疝; 手指粗而短，小指特別短，中指短而寬，向內彎曲。

答]：C21三體症候群（也稱為先天性愚蠢或唐氏綜合症）是共同肢體的染色體畸變，是最常見的染色體疾病型別。母親年齡越大，疾病的發病率越高。

孩子的面部外觀奇特：眼距寬，眼裂小，眼睛側斜。 鼻根低而扁平，外耳小，硬顎窄，舌頭常伸出口，流涎很多。

**紋理特點：通過手部，ATD角度增大; 第乙個是指徑向籃子數量的增加; 拇趾在脛骨一側呈弓形，第5腳趾只有乙個指褶。