糖原貯積型 2 的症狀是什麼？

導語：因為現在很多疾病都有遺傳因素，要想預防這種疾病，就必須從源頭做起**，因為這樣可以減少後代患病的幾率，同時也可以讓你的身體更健康。 <>

糖原貯積病是一種具有遺傳因素的疾病，無論是葡萄糖合成的糖原還是糖原分解合成的葡萄糖，都需要一系列的酶來催化和調節，大多數患者感染這種疾病是因為染色體隱性遺傳，因為涉及糖原的合成和分解，所以不同的酶缺陷會引起不同型別的疾病， 所以患者發現自己患有糖原貯積病一定是陽性**。<>

由於糖原貯積病會對人體構成一定的威脅，所以人們在生活中要給予足夠的重視，糖原貯積病患者會出現肝臟腫大、低血糖和肌肉萎縮的症狀，往往伴有運動障礙，還會影響人們的正常生活，嚴重時還會引起兒童的智力發育障礙和身體發育， 並且還會使他們出現智力低下和肥胖，因此患者必須對糖原貯積障礙給予足夠的重視。<>

因為不同程度的糖原儲存有不同的方法，患者必須去醫院檢查和有症狀，新生兒和兒童病情較重，所以要做到這一點比較困難，最重要的方法是飲食，因為飲食療法可以預防低血糖症的發生，並且可以用藥物來控制它， 而現在II類沒有有效的方法，患者只能通過多關注日常生活來控制病情的進展，也要積極配合好醫生，採取預防措施。

會出現低血糖、飢餓、智力低下、身材矮小、骨質疏鬆，並可能出現**鬆弛或高脂血症。

疲勞，特別容易休克、發黃、低血糖、呼吸困難和咳嗽都是糖原儲存 2 型的症狀。

四肢總會有無力，總會有頭暈，總會有食慾不振，總會有疼痛，如果情況很嚴重，就會有嘔吐。

會有低血糖，運動時會受到阻礙，人就無法工作，孩子的智商也會受到影響，這樣孩子的速度就會變得很慢，就會出現肥胖。

出現呼吸困難，肌張力低下，萎縮，消化道出血，心力衰竭，感染等症狀。

糖原貯積 2 型患者主要表現為脾胃不適，常感到腹痛和腹脹。 脾腫大，伴有低血壓。

一般來說，它會表現在四肢上，如果你患有這種疾病，四肢會很軟，你會經常出汗和說話不清。

這種疾病最明顯的部分是面部，其特徵是舌頭腫大，呼吸困難，說話困難，尤其是在臉上。

糖原貯積病是一種由先天性酶缺陷引起的糖原代謝紊亂，多為常染色體隱性遺傳，發病率因種族而異。

糖原貯積病**包括以下內容：

1.飲食**，主要用於新生兒和小兒肝受累，易發生低血糖、酮症和乳酸性酸中毒的患者;

2.酶取代**，酶取代**目前處於動物實驗階段，酶取代**能否用於人體仍需做進一步的臨床試驗;

3.基因，基因是治療糖原貯積病最有效、最徹底的方法，隨著基因工程研究的快速發展，糖原貯積病中缺乏的酶可以通過基因工程合成，並選擇合適的載體傳遞到特定部位恢復酶活性，但尚未在臨床上應用;

4.手術**，包括肝腺瘤切除術、部分肝切除術和器官移植術，包括肝移植和心臟移植，器官移植包括血糖和胰島素水平明顯公升高，骨髓移植和臍帶血幹細胞移植**可以部分改善患者的症狀，改善身體發育，但手術不能預防肝腺瘤的發生， 且器官移植併發症多，死亡風險高;

5.有症狀**，有心力衰竭、腎功能不全、營養缺乏及中性粒細胞減少及可逆性感染者，應服用有症狀**;

6.藥物**，維生素B族維生素、維生素C等藥物，感染抗生素**，糾正低血糖後血糖繼續公升高，使用氨妥明**。

肝糖原貯積症是嬰幼兒罕見的先天性隱性糖原代謝紊亂，兄弟姐妹子女的發病率顯著增加。 肝糖原貯積病是一種比較常見的糖原貯積病，多是由糖原代謝酶缺陷引起的，導致糖原分解或合成紊亂，導致糖原或非典型糖原過度受累於不同組織器官。 涉及的主要器官是肝臟、腎臟、肌肉、小腸等。

由於酶的缺陷不同，肝糖原貯積症的分類也不同。 該病的主要原因是遺傳因素。 臨床表現上，患者一般表現為輕度和重度症狀，新生兒期可出現嚴重低血糖、酸中毒、呼吸困難、肝臟腫大; 在輕度病例中，可能會出現生長遲緩和腹脹。

由於慢性乳酸性酸中毒與長期胰島素的不平衡，導致患兒身材明顯矮小，骨齡落後，骨質疏鬆，腹恥骨幹持續增大，腹脹明顯，肌肉鬆弛，四肢兩側皮下常出現黃色瘤。

糖原貯積病通常會對多個器官造成損害，包括肝臟、血液、腎臟、心血管等。 這種疾病的建議和指導需要積極使用以避免低血糖。 新生兒糖原貯積病主要表現為新生兒重症低血糖、酸中毒、呼吸困難、肝腫大等嚴重病例; 輕度病例可見於發育遲緩和腹脹的嬰幼兒。

身材明顯矮小，骨齡落後，骨質疏鬆，肌肉鬆弛，身體各部位比例和智力正常，肝臟持續增大，腹部比較飽滿，會出現慢性乳酸性酸中毒，有時會出現低血糖發作，會出現腹瀉，血脂可能公升高，四肢外側可能出現黃色腫瘤， 並可能出現出血、腎功能受損，如腎鈣化、腎小球硬化等。

糖原貯積病是由先天性酶缺陷引起的糖原代謝紊亂，主要臨床表現有： 1.飢餓性低血糖，出生後發生低血糖，禁食誘發嚴重低血糖，少數嬰幼兒在嚴重低血糖時可伴有抽搐昏迷。 長期低血糖會影響腦細胞的發育，並可伴有智力低下。

2.腹部膨脹，肝臟腫大，肝細胞內沉積大量糖原，新生兒期可發生肝腫大，無黃疸和脾臟腫大。 3.生長發育落後，身材明顯矮小，但身體各部位比例正常，骨齡落後，有骨質疏鬆症。 4.其他表現，伴有酮症和乳酸性酸中毒，肌肉鬆弛，由於高脂血症，四肢和臀部面板下可見黃瘤。

飲食**，主要針對易發生低血糖、酮症和乳酸性酸中毒的新生兒和有肝臟受累的兒童;

2.酶取代**，酶取代**目前處於動物實驗階段，酶取代**能否用於人體仍需做進一步的臨床試驗;

3.基因，基因是治療糖原貯積病最有效、最徹底的方法，隨著基因工程研究的快速發展，糖原貯積病中缺乏的酶可以通過基因工程合成，並選擇合適的載體傳遞到特定部位恢復酶活性，但尚未在臨床上應用;

嚴重表現的主要表現為新生兒嚴重低血糖、酸中毒、呼吸困難和肝腫大; 輕度病例可見於發育遲緩和腹脹的嬰幼兒。

身材明顯矮小，骨齡落後，骨質疏鬆，肌肉鬆弛，身體各部位比例和智力正常，肝臟持續增大，腹部比較飽滿，會出現慢性乳酸性酸中毒，有時會出現低血糖發作，會出現腹瀉，血脂可能公升高，四肢外側可能出現黃色腫瘤， 並可能出現出血、腎功能受損，如腎鈣化、腎小球硬化等。

它發生在出生時，在成年期，患有輕度疾病的患者會好轉。 以肝病為主是最常見的。

嬰兒出生時有肝臟腫大的症狀。 新生兒肝腫大不明顯，不會引起注意。 1歲左右，肝臟逐漸腫大，甚至佔據整個腹腔。

低血糖：1歲以上，隨著年齡的增長，會出現明顯的低血糖症狀，如虛弱嘔吐、虛弱、出汗、抽搐昏迷、生長遲緩：逆轉性低血糖會影響患者的智力發育和身體發育，表現為智力低下，患者肥胖、矮小、暗淡，顏色多為淡黃色，肌肉發育不良， 而下肢無力的症狀更為常見。

酮症酸中毒：是兒童死亡的主要原因。 大多數患者在意識開始前幾天出現多尿、煩渴和乏力，隨後出現食慾不振、噁心、嘔吐，常伴有頭痛、嗜睡、易激惹、深呼吸急促，呼氣時有腐爛蘋果（丙酮）的氣味。

隨著疾病的進一步發展，會出現嚴重脫水、尿量減少、彈性差、眼睛凹陷、脈搏稀薄和血壓下降。 後期，各種反射遲鈍甚至消失，嗜睡導致昏迷。

新生兒和嬰兒頻繁的低血糖驚厥和意識模糊在葡萄糖或葡萄糖注射後恢復; 在存在低血糖的情況下，伴有深呼吸和呼吸急促的酸中毒症狀是診斷糖原貯積病的重要臨床線索。 體徵包括肝臟腫大和右上腹隆起。 實驗室檢查應包括血糖、血酮體、乳酸、血脂和尿酸（空腹和餐後）的動態變化。

糖原貯積病的主要臨床表現：低血糖; 生長遲緩; 腹部膨脹; 肌肉鬆弛; 禪體各部位的比例和智力都是正常的。

答：:d I型GSD是由肝臟、腎臟等組織中葡萄糖-6-磷酸酶系統活性缺陷引起的，是最常見的糖原貯積病，約佔總皮前體的25%。