結節性硬化症總是遺傳的嗎?

發布 健康 2024-03-17
11個回答
  1. 匿名使用者2024-02-06

    該病主要以常染色體顯性遺傳方式遺傳,但也可見散發病例。

    主要分子機制是患者體內特定基因突變失活,導致特異性訊號激酶過活,從而促進細胞代謝,引起細胞增殖異常。 該病的主要分子機制是抑癌基因TSC2的失活突變,少數患者TSC1有失活突變。 致病基因分別定位於染色體 9q34(基因 TSC1,編碼錯構蛋白)和基因 TSC2,編碼 Tuberin 蛋白。

    75%-85% 的結節性硬化症患者存在 TSC1 或 TSC2 基因突變,約 15% 不存在。 在生理狀態下,TSC1和TSC2抑癌基因的表達產物可以抑制體內訊號轉導的激酶——MTOR,當上述TSC1和TSC2基因失去活性時,抑制作用減弱或消除,MTOR過度啟用,導致細胞代謝加速和細胞生長異常。

    該病常表現為多系統受累,其發生發展有一定的階段,其累及的核心器官包括神經系統和**、腎、肺。

    心臟橫紋肌瘤常發生於胎兒新生兒期,大部分可自行消退,2-3歲內常出現明顯的智力衰退和癲癇發作。

    不同的**病變可發生在不同的年齡,面部病變通常出現在 4 至 10 歲之間,此後逐漸惡化。

    智力低下、癲癇發作和損傷可能不是平行的。

    **主要包括特異性**和合成**,特異性**是控制TSCs進展的必要條件,主要指特異性靶向**藥物MTOR抑制劑。

    綜合**是指需要對診斷明確的患者進行綜合評估,了解各器官的受累情況和嚴重程度,監測疾病的發展情況,並根據疾病的發展情況選擇適當的**措施。

  2. 匿名使用者2024-02-05

    結節性硬化症是一種常染色體顯性遺傳神經系統症候群,是一種遺傳性疾病。 根據受累部位的不同,臨床表現不同,典型表現主要為面部皮脂腺瘤、癲癇發作、智力低下等,一般發生在兒童期,男嬰多於女嬰。

    具體表現包括:

    第。 1. 損害賠償。 它主要是口鼻三角區的皮脂腺瘤,對稱呈蝴蝶形,淡紅色或紅褐色,是針狀大小至蠶豆大小的堅硬蠟狀丘疹,略有褪色。

    第。 其次,它還包括甲床下的肌瘤,以及身體上的一些色素減退斑點。 神經損傷包括癲癇發作、智力低下,通常呈進行性惡化,以及眼部症狀。

    一半的患者會患有視網膜膠質瘤,還可能伴有腎臟疾病、心臟病、肺部疾病、骨骼疾病等。

  3. 匿名使用者2024-02-04

    細節改變病是一種常染色體顯性遺傳病,所以它是一種遺傳性疾病,通常主要表現為**損傷,常表現出一些紅色或紅褐色的外觀,神經系統受損,患有這種疾病的人會有一些癲癇,也會有一些眼部症狀,可能是白內障、青光眼等。

  4. 匿名使用者2024-02-03

    結節性硬化症具有一定的遺傳性,主要是由於常染色體顯性遺傳的疾病,會導致器官、面部和神經系統的損害。 因此,在結節性硬化症的情況下,有必要進行相應的檢查,以確定其病情的程度,即通過手術、藥物等方法,可以進一步有效地控制病情,達到療效,從而避免因持續損傷身體而引起的一系列併發症或損害。

    在得知結節性硬化症具有遺傳性後,患者在接受**的過程中還需要照顧好自己的身體,還要根據個體情況的差異來決定自己是否可以懷孕。 一般來說,如果遺傳力很高,並且確定常染色體存在顯性異常,則需要通過全面的體檢,並根據檢查結果,醫生會評估懷孕是否能正常進行。 在確定自身情況後,可以根據實際情況採取相關措施,避免意外懷孕等問題的發生,對身體造成較大的傷害。

    綜上所述,結節性硬化症是遺傳性的,主要是常染色體顯性遺傳異常引起的遺傳現象。 通常,當個體情況不同時,參與的地點和程度存在差異,這會對身體造成不同程度的傷害。 因此,在結節性硬化症的情況下,需要及時通過手術、藥物等方法適當調節病情和調節身體。

  5. 匿名使用者2024-02-02

    結節性硬化症是一種常染色體顯性遺傳病,具有遺傳易感性,該疾病有可能遺傳給後代。 它主要影響患者的**造成**損害,也影響患者的認知功能,導致患者的智力下降。 此外,它還會影響大腦皮層,這可能導致患者癲癇發作。

    因為這是一種遺傳病,目前缺乏非常有效的手段,而且是不可能的。 主要是給予一些對症**,例如,如果發生癲癇,則需要給予相應的抗癲癇藥物**。 此外,還需要進行一些多方面的培訓和心理諮詢,以防止患者出現一些心理急症。

  6. 匿名使用者2024-02-01

    結節性硬化症是一種常染色體顯性遺傳病,具有遺傳易感性,該疾病有可能遺傳給後代。

    它主要影響患者的**損傷,但也影響患者的認知功能,導致患者的智力下降,此外還影響大腦皮層,可能導致患者出現癲癇發作。 因為這是一種遺傳病,目前缺乏非常有效的手段,而且是不可能的。

  7. 匿名使用者2024-01-31

    結節性硬化症。

    它通常是遺傳性的,通常為常染色體顯性遺傳,患者通常在新生兒期發展為心臟橫紋肌瘤,可自行消退,約2-3歲時可發生智力低下或癲癇。

    癲癇發作,也有**損害的可能性。 一般需要由醫生口服抗癲癇藥**進行,既能控制癲癇發作,也可以手術**,如果癲癇控制不好,也可以選擇生酮飲食**。

  8. 匿名使用者2024-01-30

    結節性硬化症通常為遺傳性。

    本病為常染色體顯性遺傳病,主要由點突變引起,有的患者為家族性病例,有的患者為散發性病例,即部分患者遺傳自父母一方。 有些患者出生時帶有新的突變基因,並且沒有家庭成員。

    結節性硬化症作為一種神經系統症候群,通常累及患者的多個器官和系統,如腎臟、神經系統、周圍神經、眼睛和**等,主要表現為智力低下、面部皮脂腺瘤、癲癇發作等症狀。 如果無效**,還可能引起心力衰竭、呼吸衰竭、腎衰竭等併發症。

    它比兒童期更常見,並且根據受累部位的不同,該疾病可能具有不同的臨床表現

    首先,主要表現為**的損害,口鼻三角區皮脂腺瘤,對稱蝴蝶狀分布,顏色淺紅色或紅褐色,蠶豆針尖大小的堅硬蠟狀丘疹,可隨壓力褪色。

    二是神經系統的損傷,主要臨床表現為癲癇,癲癇發病率高,約佔70%,有智力衰退,且進行性加重,此外,約半數患者可有眼晶狀體腫瘤。

    目前,這種疾病尚無有效的手段,但通過嚴格的監測和正規化,它不會影響預期壽命。

  9. 匿名使用者2024-01-29

    首先,結節性硬化症是一種常染色體顯性遺傳病,是一種神經系統症候群,結節性硬化症還會引起其他併發症,如外胚層組織器官發育異常,會導致患者的大腦、周圍神經、腎臟器官等出現不適症狀。 目前尚不清楚該疾病的嚴重程度,但已知該疾病的發病機制存在遺傳成分。

    其次,如果父母中只有一方患有結節性硬化症,則有50%的遺傳幾率,如果父母雙方都患有結節性硬化症,則下一代患結節性硬化症的概率為100%。 結節性硬化症不一定是多種因素引起的,遺傳性只是其發病機制之一。

    此外,目前還沒有有效的結節性硬化症方案可以完全**該疾病,也不能**其嚴重程度,但可以密切監測和控制。 由於結節性硬化症複合體不可能遺傳,具有一定的遺傳性,因此在考慮下一代的生育時應進行遺傳諮詢,不宜隱瞞病情,以防止患有這種疾病的孩子出生,可以選擇產前診斷或人工流產。

    綜上所述,結節性硬化症是一種顯性遺傳性神經系統症候群,有一定的遺傳可能性,不一定100%遺傳給下一代,遺傳概率是根據父母雙方的情況確定的,結節性硬化症不能**,但可以控制,當結節性硬化症想要生下下一代時,應先進行遺傳諮詢, 做好產前診斷工作,比如發現已經懷上了結節性硬化症的孩子,可以選擇墮胎,避免孩子出生。

  10. 匿名使用者2024-01-28

    疾病是一種常染色體遺傳病,可累及多個器官,如神經系統、**、肝臟和腎臟。

    主要臨床表現為:

    首先,**損傷,可有面部血管纖維瘤分布在鼻子兩側,或腰部底部出現高於**的軟斑塊,面積逐漸增大。

    其次,智力下降,這可能導致記憶力、定向力、計算力、理解力和執行能力的下降。

  11. 匿名使用者2024-01-27

    基因是有的,但並不重要,只要保證正常生長,一般沒有問題。

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14個回答2024-03-17

結節硬化的最初表現是,當你向下移動時,你會很辛苦,你必須盡快去做。

14個回答2024-03-17

結節性硬化症本身是一種由遺傳因素和神經系統等受累而引起的疾病,以條紋色素減退斑塊、面部血管纖維瘤、癲癇和智力障礙為主要表現。 該病的預後與器官受累程度和病變程度有關。 嬰兒期發病更嚴重的患者的預後更差,3% 的患者在第一年死亡,28% 的患者在 10 歲之前死亡,75% 的患者在 25 歲之前死亡。 >>>More

9個回答2024-03-17

您好,每個結節性硬化症患者的病情都不一樣,疾病的發展也不一樣,所以不能一概而論能活多久,根據自己的情況,建議您及時到當地的正規醫院接受檢查,並盡快進行**, 以免病情加重,生活中有規律的作息,適當運動,戒菸戒酒,保持舒適的心態,積極配合醫生進行檢查和**,以期延長壽命。

15個回答2024-03-17

結節性硬化症,發病年齡不詳,可發生於任何年齡,結節性硬化症是家族所有成員遺傳的神經系統症候群,累及人體其他器官,對患者危害極大。 如果想把影響降到最低,就要注意積極**,因為疾病本身不能**。

18個回答2024-03-17

結節性硬化症的症狀是:1可能會出現大腦**等異常。 >>>More