Charoneal Mustalk 病的常見症狀是什麼？

甲狀肌萎縮症主要表現為運動、感覺、自主神經症狀，運動症狀主要表現為肌肉萎縮，以四肢遠端肌肉萎縮為特徵; 二是前期只影響伸肌，從腿部開始; 第三，上肢萎縮不累及肘關節和大腿上三分之一; 第四，經常出現弓形足、脊柱側彎或馬蹄內翻足; 感覺障礙主要是周圍神經的感覺障礙，自主神經症狀主要表現為區域性**瘀傷、腫脹、潰瘍。

甲狀肌營養不良最常見於脫髓鞘，表現於兒童晚期或青春期，周圍神經對稱進行性變性導致遠端肌肉萎縮。 它從腳和下肢開始，可在數月至數年內影響手部和前臂肌肉。 腓骨肌等伸肌早期受累，屈肌基本正常，導致馬蹄內翻足、爪趾、錘狀趾畸形。

患者常有弓形足和脊柱側彎，走路步態跨過，小腿肌無力和萎縮可能類似於“鶴腿”。 甲狀肌萎縮症進展緩慢，長期固定，腦脊液正常，少數病例蛋白水平公升高。

（1）病因。

該病主要由遺傳因素引起，CMT1和CMT2為常染色體顯性遺傳，可能有散發病例。

CMT1A的致病基因位於編碼周圍神經髓鞘蛋白22（PMP22）的核基因中，PMP22基因的反覆突變導致過表達並增加PMP22蛋白。 少數患者因PMP22基因突變而受PMP22蛋白異常影響。

CMT2 型別：CMT2A 基因定位於染色體 1p35-36，CMT2B 定位於 3q13-22，CMT2C 定位於 5q，CMT2D 定位於 7p14，CMT2E 定位於 8p21，CMT 還具有 X 連鎖顯性 （CMTX） 染色體隱性 （CMT4） 模式。

2）發病機制。

1.遺傳模式。

1）CMT型：可為常染色體顯性遺傳、隱性遺傳和X連鎖顯性遺傳或隱性遺傳，最近的研究表明，CMT型分為A型、B型和C型，CMT型A型最常見（56%60%），由常染色體上的PMP-22基因突變引起，CMTB型罕見（30%），病理基因在Q21-23， 與髓鞘P0（MPZ）基因突變相關，C型病理基因尚不清楚，X連鎖病理基因在XQ13-1中。

2）CMT型：遺傳有3種型別，通常為常染色體顯性遺傳、隱性遺傳和X連鎖遺傳，本病的正色顯性病理基因在p35-36，常見的隱性和X連鎖病理基因未知。

2.病變。

1）CMT型：CMT型腓腸神經活檢結果以大為主，中徑纖維數量明顯減少，束內膠原增生，隨著年齡的增長，有髓鞘纖維密度逐漸降低，脫髓鞘加重，由於復發節段性脫髓鞘和髓鞘再生過程的增強，雪旺細胞增生與神經內膜成分周圍形成同心圓狀的“洋蔥球”結構軸突，後脊髓退化，其中薄束比楔束更明顯。

2）CMT型：CMT型腓腸神經病理學以軸突變性為主，在無明顯脫髓鞘的患者中，雪旺細胞增生是“洋蔥球”，很少見。

本病常有腫脹、發紺、潰瘍等神經營養性疾病，偶見視神經萎縮、瞳孔改變、眼球震顫和三叉神經痛，後期手部骨間肌、大、小海域肌肉萎縮，形成猿手畸形，但萎縮一般不超過肘關節，腿部損傷首先從腓腸肌開始， 然後逐漸擴大到骨間肌、小腿屈肌，最後累及大腿下部1 3塊肌肉，但其上部完全正常，形成“鶴腿”或倒瓶狀畸形，萎縮肌可有肌束震顫，跟腱反射早期減弱或消失，常因足背屈無力而表現為杵狀畸形。

肉質肌萎縮是一種相對罕見的先天性遺傳性疾病。 患者會逐漸出現肌無力、運動功能障礙和感覺功能障礙。

由於一些患者會出現四肢肌肉萎縮，因此患者通常會出現運動功能下降，這可能會增加外傷、跌倒、跌倒和骨折的風險。 其他患者也可能有吞嚥功能障礙，通常是由於吞嚥肌萎縮所致。 因此，患者容易誤吸，從而導致肺炎。

Charoneal肌營養不良症患者需要積極鍛鍊。