很多兒童罕見病聞所未聞，那麼早發現早治療怎麼說呢？

1.婚前和孕前篩查，避免罕見病患兒懷孕。 產前篩查和產前診斷，預防罕見病患兒的出生。 新生兒篩查、早期診斷和早期**兒童發病前，加強終身隨訪管理、藥物控制，有效控制病程發展。

對於罕見病的預防，應提及早期篩查的水平。 大多數罕見病是遺傳性的。 現在，隨著分子生物學技術的飛速發展，我們需要在產前檢查時進行篩查。

提高醫務人員和公眾對罕見病的認識至關重要。

2、我國罕見病患者約1000萬，遠高於我國癌症患者總數。 目前，醫學界和社會整體對許多罕見病的認識有限，大多數患者長期被漏診和誤診。 例如，瓷娃娃可能會被誤診為缺鈣、兒童癱瘓：

逐漸凍結的人可能會被誤診為腦癱。 許多罕見患者甚至沒有注意到任何疾病，所以他們很早就死了。

3、早期篩查是預防罕見病最經濟有效的手段，如果能盡快告訴同家患者和父母，他們可能有健康的孩子，幫助他們的家庭有乙個美好的未來，促進產前和產後護理，這就是篩查的重要性。 目前，罕見病的定義並不統一。 雖然罕見病的發病率很低，但疾病種類繁多，而且中國人口基數非常大，所以罕見病的總數非常多，所以世界上可能有很多罕見的病歷。

4.目前，我國較為認可的罕見病主要集中在可診斷和可預防的疾病。 傳統的診斷方法包括核型分析，這需要細胞培養，並且需要較長的診斷週期。 診斷率低，需要大量人力; 傳統的生化檢測，雖然生化檢測是必要的，但生化檢測會隨著人體狀況的變化而變化，而且診斷需要多次後續動態觀察，這很容易導致一些疾病延誤**。

因為很多罕見疾病都是從母親的子宮裡帶出來的，也可能是剛出生的時候，沒有得到很好的照顧和檢查，所以有必要盡快做一些檢查，因為很多疾病在前期很容易，如果後期拖延， 後果非常嚴重，非常困難。

有些疾病會有一些徵兆，如果能及時得到**，那麼就可以有效預防疾病，也可以增強體質，也可以避免這些病變更嚴重。

這句話說得很對，因為有些疾病是有先兆的，只要把握好，就能及時**。