什麼是結節性硬化症？ 什麼是結節性硬化症？

結節性硬化症（TSC），又稱伯恩維爾病，是一種常染色體顯性遺傳神經**症候群，也有散發病例，多為外胚層組織器官發育異常所致，可累及腦、**、周圍神經、腎臟等多個器官，臨床特徵為面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智力衰退。 發病率約為1,6000名活嬰，男女比例為2：1。

2018年5月11日，國家衛健委等五個部門聯合制定《第一批罕見病目錄》，結節性硬化症複合體被納入其中。 [1]

昵稱。 伯恩維爾病。

英文名稱。 結節性硬化症科。 神經學。

多發病組。 發病於兒童期，男性多於女性。

常見**。 常染色體顯性遺傳。

結節性硬化症是一種染色體顯性症候群，也是一種遺傳性疾病，典型症狀是面部皮脂腺瘤和癲癇發作，還伴有智力低下，具體表現是出現皮脂腺瘤在口鼻三角區，呈淡紅色或紅褐色，其次是甲床下的纖維瘤， 以及身體上的一些色素減退斑點，包括一些神經系統症狀，如癲癇，一般為進行性加重，症狀也可能發生在眼睛，患者也可能有腎臟疾病、心臟病和肺部病變。

結節性硬化症複合體為單染色體顯性神經**症候群，也有散發病例，均有外胚層組織器官發育異常，可累及腦、**、周圍神經、腎臟等多個器官，臨床特徵為面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智力低下。

結節性硬化症是一種遺傳性疾病。 在人體的許多器官中，都會出現主要累及腦、心、肝、腎、肺的硬化表現，以及一些結節性改變或腫瘤樣改變，稱為結節性硬化症。 最主要的是，它會導致大腦發生結節性硬化症變化，從而導致患者癲癇發作。

癲癇發作會引起意識喪失和四肢抽搐等症狀。 其他器官的一些結節如果比較輕微，有時不會出現症狀，因此許多患者通常因為癲癇而被發現患有癲癇。

結節性硬化症是一種常染色體顯性遺傳神經系統症候群，是一種遺傳性疾病。 根據受累部位的不同，臨床表現不同，典型表現主要為面部皮脂腺瘤、癲癇發作、智力低下等，一般發生在兒童期，男嬰多於女嬰。

具體表現包括：

第。 1. 損害賠償。 它主要是口鼻三角區的皮脂腺瘤，對稱呈蝴蝶形，淡紅色或紅褐色，是針狀大小至蠶豆大小的堅硬蠟狀丘疹，略有褪色。

第。 其次，它還包括甲床下的肌瘤，以及身體上的一些色素減退斑點。 神經損傷包括癲癇發作、智力低下，通常呈進行性惡化，以及眼部症狀。

一半的患者會患有視網膜膠質瘤，還可能伴有腎臟疾病、心臟病、肺部疾病、骨骼疾病等。

結節性硬化症是一種常染色體顯性遺傳神經系統症候群，也有散發病例，多為由外胚層組織器官發育異常引起，可累及腦、**、周圍神經、腎臟等多個器官。

臨床表現可能因受累部位而異，通常為面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智力低下。

在結節性硬化症中，可以使用藥物雷帕黴素。

對於癲癇**，早期控制癲癇發作被認為有助於預防繼發性癲癇性腦病和認知行為障礙。

其他**包括脫水以降低顱內壓、腦脊液迴圈受阻和手術**，面部皮脂腺瘤可以整容**。

結節性硬化症（TSC），又稱伯恩維爾病，是一種常染色體顯性遺傳神經**症候群，也有散發病例，多為外胚層組織器官發育異常所致，可累及腦、**、周圍神經、腎臟等多個器官，臨床特徵為面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智力衰退。 發病率約為1,6000名活嬰，男女比例為2：1。

2018年5月11日，國家衛健委等五個部門聯合制定《第一批罕見病目錄》，結節性硬化症複合體被納入其中。

結節性硬化症複合體是一種常染色體顯性遺傳神經症候群，主要是由於外胚層組織的器官發育異常所致，是由常染色體顯性遺傳、細胞分化和繁殖引起的復合異型增生，幾乎可以影響所有器官。 發病率為110萬，患病率為510萬，男女比例約為2：1。

結節性硬化症的臨床表現。

根據受累部位的不同，可能會有不同的表現。 典型表現為面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智力低下。 它在兒童期更常見，在男性中比在女性中更常見。

1.**損傷。

它是鼻子三角形皮脂腺瘤的特徵，具有對稱的蝴蝶狀分布，淡紅色或紅棕色，尖銳的硬蠟丘疹，綠豆大小，根據顏色略微褪色。 90% 在 4 歲時，隨著年齡的增長而增加，很少影響上唇。 85% 的患者出生後，四肢和軀幹上會出現超過 3 公釐長的樹形、橢圓形或不規則色素脫失斑塊，尤其是在紫外線下觀察時。

10歲以後，腰骶區有20%的鯊魚皮斑出現，略高於正常**，區域性**增厚粗糙，灰褐色或略帶褐色斑塊。 甲下肌瘤，也稱為 Koenen 腫瘤，可在 13% 的患者中發現，它從指甲溝生長而來，常見於指甲，在青春期更常見，可能是該疾病的唯一面板病變。 這些脫色斑塊和甲下肌瘤中有 3 個以上是特徵性病變。

2.神經系統病變。

1）癲癇是該病的主要神經系統症狀，發病率為70%-90%，從嬰兒期和幼兒期開始，癲癇發作多種多樣，從嬰兒痙攣性到部分局灶性或複雜性癲癇發作和全身性大發作。

頻繁和持續的癲癇發作後可出現癲癇性人格障礙，例如不服從和固執。 如果伴有**色素脫失，可診斷為結節性硬化症，後轉為全身性、單純性部分性、複雜性部分性發作，頻繁發作常有性格改變。

2）智力低下較為進行性，伴有情緒不穩定、幼稚行為、衝動、思維障礙等精神症狀，智力下降幾乎總是伴有早發性癲癇發作、智力障礙、癲癇發作和異常峰節律腦電圖（EEG）相關的智力低下，部分患者可表現為孤獨症。

3）可能存在少量陽性神經系統體徵。例如錐體外系徵象或單癱、偏癱、截癱、腱反射亢進等，如室管膜下結節阻塞腦脊液迴圈通路或區域性巨結節，併發腫瘤可引起顱內壓增高。

主要是由於外胚層組織的器官發育異常所致，是由常染色體顯性遺傳、細胞分化和生殖異常引起的復合異型增生，可累及常染色體顯性遺傳病中的幾乎所有器官，表現為腦、眼、**、心、肺、肝、周圍神經、腎、骨等系統及多個器官受累。

結節性硬化症是一種由常染色體異常引起的遺傳性疾病。

結節性硬化症是一種常染色體顯性遺傳神經**症候群。

結節性硬化症是一種遺傳性疾病，一般為常染色體顯性遺傳，主要引起神經和**的變化，故又稱神經**症候群。 結節性硬化症可表現為**病變，主要表現為三角區的皮脂腺瘤。 可對神經系統造成損害，主要表現為癲癇或進行性智力低下，部分患者有神經系統錐體外系反應。

一些患者表現為視網膜膠質瘤，一些患者可引起腎臟病變，也稱為腎結節性硬化症。 腎臟病變主要表現為腎血管平滑肌脂肪瘤，也稱為錯構瘤或腎囊腫。 主要表現為血尿、蛋白尿、高血壓和腹部腫塊。

結節性硬化症是一種常染色體顯性遺傳病，其中極少數也可散發性，以中樞神經系統及各種非神經組織錯構瘤及良性腫瘤病變為特徵，主要包括腦、心、肝、腎、肺等器官。 結節性硬化症的臨床症狀較輕，常在五歲之前，也有在青春期或成年期發病，患者一般以癲癇為主訴就醫，通常有智力障礙，典型表現為頭面部血管纖維瘤、癲癇發作和智力發育障礙三聯徵， 但同時發生率相對較少。

結節性硬化症是一種染色體遺傳性疾病，因此大多數發生在嬰兒很小的時候。 臉上會有紅點，腰部和腹部也會有**。 如果影響神經系統，可能會出現癲癇症狀，必須及時控制。

它還會影響智力發育、衝動和其他疾病。

結節性硬化症，是一種遺傳性疾病。 典型表現包括**病變、皮脂腺瘤，有的可有癲癇症狀，有的可有智力低下。 它可能涉及多個器官。

但是，根據受影響的區域，表現形式也大不相同。 如果孩子的症狀較輕，定期接受**就足夠了，主要保護措施是脆弱**，避免感染等。

結節性硬化症是一種多系統受累的染色體遺傳病，一般來說，這類患者會出現腦、眼、口、腎、肝等多個器官的良性錯構瘤，可表現為癲癇、智力障礙和腫塊。 由於這種疾病是一種染色體遺傳疾病，如果父母患有這種疾病，孩子大約有 50% 的機會生孩子。

由於該病常表現為多器官受累，其發展有一定的階段，主要累及的器官包括神經系統、**、腎臟和肺等，**損傷可出現在不同年齡，面部損傷可於4-10歲。由於這種疾病可以侵入各種系統，因此可以在各個科室診斷或接收此類患者，包括神經內科、**科、口腔科、眼科、內科、外科等。 當體內有不明結節時，仍應及時去醫院就診，以免延誤**。

其他包括鯖魚皮狀斑塊或葉狀脫色斑點。 通常**主要是症狀**，如瘙癢，可以塗抹藥膏，但無特殊**。

結節性硬化症（tuberous sclerosis）又稱結節性硬化症和伯恩維爾病。 該病可歸類為神經**症候群（又稱錯構瘤痣），由源自外胚層的器官發育異常引起，累及神經系統、**和眼睛，還可累及中胚層和內胚層器官，如心臟、肺、骨骼、腎臟和胃腸道。 臨床上，其特徵是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智力下降。

結節性硬化症以常染色體顯性遺傳方式遺傳，但散發病例並不少見。

目前，結節性硬化症尚無特異性方法，ACTH可用於控制癲癇發作、嬰兒痙攣等症狀; 脫水劑可用於降低顱內壓，腦脊液迴圈受阻，面部皮脂腺瘤需進行整容手術。 由於疾病進展緩慢，部分患者預後較差，大多數患者可存活數十年，有症狀**可改善患者的生活質量。 腎功能衰竭、心力衰竭、癲癇持續狀態和呼吸衰竭等併發症是死亡的主要原因。

預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測、產前診斷和選擇性流產以防止孩子出生。

結節性硬化症（TSC），又稱伯恩維爾病，是一種常染色體顯性遺傳神經**症候群，也有散發病例，多為外胚層組織器官發育異常所致，可累及腦、**、周圍神經、腎臟等多個器官，臨床特徵為面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智力衰退。 發病率約為1,6000名活嬰，男女比例為2：1。

該病為遺傳性，遺傳方式為常染色體顯性遺傳，約三分之一的病例為家族性，即具有遺傳自父母一方突變的TSC1或TSC2基因; 散發病例約佔病例的三分之二，即患者出生時攜帶新突變的TSC1或TSC2基因，並且沒有家庭成員患有該疾病。 TSC1 突變在家族性患者中更常見，而 TSC2 突變在散發性患者中更常見。

其多系統、多器官受累使其有別於其他涉及神經、神經和眼束的疾病，例如神經纖維瘤病和腦面部血管瘤病。 色素減退性斑疹可見於新生兒，其中大多數沒有醫學意義，其他一些疾病如白癜風、色素減退痣、部分白癜風和 Vogt-Koyanagi-Harade 症候群也可能有色素減退斑，需要與 TSC 鑑別。 癲癇患者應與原發性或繼發性癲癇相鑑別。

影像學上鑑別為腦囊尾蚴病。