我老婆的產前篩查21是三體性高危，我該怎麼辦？

1.唐氏氏症是篩查試驗，不是100準確，胎齡需要嚴格檢查和判斷，胎周大小的差異直接影響唐氏症的計算結果，所以你首先要看你的孕周是否準確，可以通過B超檢查來判斷。

當時醫院把我懷孕15天弄錯了，所以為了讓自己放心，我又做了第二次，結果差了8倍。

我第二次在婦女和嬰兒身上做，那裡的專家告訴我沒有必要做第二次，而且篩查測試首先不是判斷的基礎。

2.關於唐氏綜合症的診斷，如果確診，則需要進行羊膜腔穿刺術，通過抽取羊水，進行染色體培養，看看21號染色體是否有問題。 但是羊膜腔穿刺術有1的風險，我在網上看到過，有染色體培養失敗。

即使是穿刺也是徒勞的。

羊膜腔穿刺術需要長達乙個月的時間才能獲得結果。

3.在懷孕24週時，可以通過四維彩色超聲從面部觀察胎兒，看看是否有唐氏寶寶的特徵。 唐氏綜合症似乎存在潛伏的存在，並且只會在某個年齡表現出來。 只能說是一種觀察方法，無法診斷。

我建議你先確認妊娠週是準確的，如果有錯誤，重新計算一下，看看風險是什麼。 但畢竟是篩查測試，意義不大，所以不要太擔心。

唐篩的準確率只有60%-70%。

在高危病例中，最好重新確定胎齡是否與實際胎齡匹配，然後考慮再次驗血，但由於唐氏症候群篩查是有時間限制的，羊膜腔穿刺術是最佳選擇。 現在羊穿的技術很好，也沒那麼危險了。

如果唐氏 21 三體症候群篩查處於高風險中該怎麼辦好？ 對於做唐氏綜合症篩查的孕婦來說，最擔心的是高危現象的發生，但其實唐氏綜合症的高危並不意味著胎兒一定會有畸形，需要進一步進行羊膜腔穿刺術，只有確認羊膜腔穿刺術後才能診斷出來。

21三體症候群是一種先天性胎兒染色體畸形，主要影響孩子的智力，出生後會增加家庭和社會的負擔，所以如果能診斷出來，最好不要診斷。 現在篩查風險很高，最好做羊膜腔穿刺術來確認診斷，以免將來負擔沉重。 唐氏綜合症高危的後果是胎兒先天性智力障礙，這與遺傳和妊娠保護直接相關，只要家庭中沒有這樣的問題，胎兒正常發育沒有問題，風險程度根據孕婦的年齡和體質而有所不同， 發生的概率很低，不用擔心。

篩查是一種評估，還不是一種診斷，但對於高危疾病，羊膜腔穿刺術是必要的。 如果是先天性染色體畸形，目前沒有辦法干預和**，只能終止妊娠。

唐氏的篩查是針對中國所有孕婦的一種普查，以防止先天性智障兒童的出生。 “唐氏綜合症”就是我們常說的“唐氏綜合症”，“先天性愚蠢”也叫“21三體”，它是一種染色體疾病，正常人只有一對21號染色體（2條），而21號三體的21號染色體變成了三條，導致嚴重的多發性先天性畸形（特殊面容、先天性心臟病、大器官和四肢功能異常）， 伴隨著嚴重的智力低下，基本無法照顧自己，大多數兒童在未成年之前就去世了。因此，產前篩查和診斷非常重要。

其實，唐氏綜合症篩查是一種經濟且無創的檢查，即B超和孕中期血清學篩查，孕婦媽媽不應該太擔心檢查帶來的經濟壓力。 根據統計計算，篩查結果分為高風險或低風險。 當風險值大於1 380時（某些試驗方法的風險值大於1 280），風險率設定為1 380，因為35歲以上孕婦的平均風險率約為1 380。

如果高於此值，則被視為高風險，反之亦然。 只有當篩查表明胎兒處於高風險時，才進行進一步的產前診斷，即“羊膜腔穿刺術”，分析胎兒的染色體，最終做出異常診斷。 羊膜腔穿刺術也是一種安全的診斷方法，不需要壓力。

然而，選擇通常是自願的，決定權在孕婦自己。

要知道，一般情況下，人有46對染色體和23對染色體，三體是胎兒第21、18、13對染色體比正常人多1條，稱為xx三體。 21三體症候群是唐氏綜合症。

任何年齡的孕婦都可能懷有染色體異常的胎兒，但染色體異常的發生率隨著孕婦年齡的增長而顯著增加，如25歲以下孕婦染色體異常的發生率為1：1185,25歲時高達1：335，因此25歲以上的老年孕婦需要做染色體檢查。

另外，要清楚這些。

1.唐氏篩查是可能性測試：高危組只說胎兒更有可能是唐氏氏子女，低危組也可能是唐氏氏子女。

2.所有孕婦中約有1 10人被篩查為高危人群，高危人群中有1 2 100人是唐氏子女，即1 2 1000名孕婦是唐氏子女。

3.當驗血篩查值大於1 270時，為高危人群，正常值約為1 700。 國際標準為1,270

4. 唐氏的篩選值是修正值。 影響唐氏綜合症篩查價值的主要因素有：產婦年齡、胎齡、胎兒分泌的胎兒甲狀腺蛋白、胎盤分泌的人絨毛膜激素、藥物因素、遺傳因素等。

在胎兒保護期間食用“多莉媽媽”，如果人類絨毛膜酮超過正常值，可能會影響唐氏的篩查值。

因此，根據您的結果，這是乙個高風險，應該有必要做乙個進度測試，即唐氏篩查。

每個胎兒都有患唐氏綜合症的風險，無論父母是否患有這種疾病。 因此，每個孕婦都有必要做唐篩查試驗。

一般來說，高齡產婦（> 35 歲）會增加胎兒患病的風險。 您只有 28 歲，因此年齡風險較低。

唐篩查的風險值基於產婦年齡、胎齡和血液生化指標（AFP、游離HCG）等因素。 綜合所有因素，通過特殊的計算方法，得到胎兒疾病的風險值，而你的是1：250。

以風險臨界值作為參考標準，大於高風險，小於低風險。 您的風險值已經大於臨界值，因此屬於高風險。

對於高危孕婦來說，沒有必要太擔心。 這是因為這只意味著胎兒患病的風險比較高，並不代表一定會患病。 為了得出結論，需要進一步診斷羊膜腔穿刺術。 然而，羊膜腔穿刺術有流產的風險，應仔細考慮。

目前正在實施的無創產前基因檢測，也可以評估胎兒唐氏綜合症的風險，準確率高達99%，不存在流產的風險。 如果擔心羊配戴的風險，可以考慮先做無創產前基因檢測。

我之前也被診斷出21三體高危，風險值是1 170，我不相信，因為我才25歲，身體健康，後來發現他們把我懷孕的周寫錯了，我按摩了最後一次月經，是18周，根據B超顯示是15周， 婦產科醫生說，應該按照B超顯示來計算，結果是15周，風險值變為1 1000，你看看他們有沒有替你計算錯誤，或者乾脆換醫院再做一次看看。

做羊膜腔穿刺檢查確認比較放心。 保持好心情。

您的檢測結果 21 三體症候群是高風險的，表明您的寶寶患 21 三體症候群的風險很高。

唐氏篩查的準確率在70%左右，作為篩查方法，但不能診斷。 換句話說，即使他現在說胎兒處於高危狀態，他也不能100%確定你的寶寶會得這種病; 相反，即使風險很低，也不能說它是100%無病的。

為了確定您的寶寶是否生病，建議您進行進一步的診斷測試。

目前有兩種：1、傳統羊膜腔穿刺術：準確率在99%以上，存在流產風險。

2、無創產前基因檢測：準確率99%以上，只抽手臂上的血，非常安全，但只能在北京、武漢、重慶、深圳、廣州、上海、湖南等一些大醫院做。

如果你的寶寶確實生病了，那麼不管是不是檢測，胎兒是有病的，不可能是**，所以你只能選擇引產或者生下生病的寶寶; 如果寶寶沒有生病，那麼選擇不同的進一步檢查方法會對胎兒產生不同的影響（羊膜腔穿刺術可能會導致流產），建議您選擇安全可靠的檢查方法。

此外，21三體症候群，也稱為唐氏綜合症，與父母或家人是否患有這種疾病無關，它是一種可以影響任何胎兒的疾病。

總結。 你好是必要的。

但你可以先嘗試非侵入性DNA，如果還是高風險，那就做羊穿。 因為製作羊衣有流產的風險。 如今，許多人處於高風險之中，這與個人的激素水平有很大關係。

非侵入性DNA可能接近2000，但它更安全一些。

兒媳婦唐氏綜合症21三體篩查的風險值為1：263，風險很高，醫生讓她做羊膜腔穿刺術，有必要嗎？

你好 是的，這是必要的，但你可以先嘗試非侵入性 DNA，如果它仍然是高風險的，那麼做羊穿。 因為製作羊衣有流產的風險。 如今，許多人處於高風險之中，這與個人的激素水平有很大關係。

非侵入性DNA可能接近2000，但它更安全一些。

希望對你有所幫助。

但是，您應該注意的是，儘管非侵入性DNA的準確性高於唐氏篩查的準確性，但非侵入性DNA本質上仍然是一種篩查測試。 21三體症候群和18三體症候群的無創DNA檢測準確率為95%，雖然接近100%，但仍然不能像羊膜腔穿刺術那樣給出明確的結果。 因此，唐篩查風險較高，需要羊膜腔穿刺術。

然而，儘管非侵入性DNA的準確性高於唐氏篩查，但非侵入性DNA本質上仍然是一種篩查測試。 21三體症候群和18三體症候群的無創DNA檢測準確率為95%，雖然接近100%，但仍然不能像羊膜腔穿刺術那樣給出明確的結果。

這意味著嬰兒患 21 三體症候群的風險更高。

21 三體症候群是一種染色體數量異常的疾病，其中正常人有兩條染色體 21，而 21 三體症候群有三條。患者會出現智力低下和發育異常等症狀。

唐篩查的準確率不高，經常檢測到假陽性。 大多數高風險的實際上是錯誤檢測。

具體來說，21三體症候群，也稱為先天性愚蠢或唐氏綜合症，是由兒童常染色體畸變引起的最常見的出生缺陷。 顧名思義，這種疾病是由先天性因素引起的具有特定表型的智力障礙。 患兒的主要臨床特徵為智力障礙、身體發育遲緩和特殊面部特徵，可能伴有多發畸形。