唐氏綜合篩查 200，唐氏綜合篩查

雖然羊膜腔穿刺術對胎兒有影響，但在可接受的範圍內，兩害相權取其輕。 如果不去做，誰也不知道結果會是什麼，如果有不想看到的結果，後悔也來不及了。

現在有兩個選項：

1.不要這個孩子，因為風險還沒有確定，也不知道有沒有不良症狀。

2、根據大醫院提出的方案。

原因：講個真實的故事，我認識乙個廣西人，她的兩個公婆出生時有輕度地中海貧血，懷孕的時候，她去做了體檢，但當時沒有做這個唐氏綜合症檢查，現在她有乙個白血病孩子，現在她已經5歲多了，每個月還要去醫院補血兩次， 除了現在她自己摘除的錢，大概要花1500個月，醫院說做一次骨髓移植要花30萬元，而她現在沒有這個條件（根本沒有那麼多錢），只好按照每個月只輸血的計畫， 我問她，她說沒辦法，很難讓孩子死，我問她，為什麼當時不做檢測，知道地中海貧血在廣東和廣西是高發病，她說，她當時沒想那麼多。她現在知道為時已晚，不僅兩個公婆打工的錢曾經讓孩子受苦，而且她沒有穿上一件好衣服，也沒有享受好日子。

所以房東應該三思而後行！

一般情況下，羊膜腔穿刺後，大部分高危患者也被確定為低危患者，所以檢查多是為了買安心;

羊膜腔穿刺術有感染風險，但風險也相對較低;

據說一些大醫院有更安全的不用羊膜穿刺術解決的方法，但據北京的同事說，廣東的情況並不好。

簡而言之，請多諮詢一些專家並自行決定。 不要太擔心，壞事發生的概率是偶然的，好心情對寶寶也有好處。

唐氏的篩查不準確，我做了兩次，一次是1：150，第二次是1：120，醫生說我要做羊膜腔穿刺術，手術單也開啟了，但最後我沒有做，現在我兒子一歲二十天了，可以走路了，各方面都正常了， 而且他很調皮。

我當時也查了很多資料，這種可能性很低，特別強調：如果你和你老婆和你老婆沒有這種病的病史，一般都沒問題。 而且聽說很多醫院不做唐氏的篩查，因為結果是根據多個資料計算出來的，可以說是不是很準確。

因此，對於準媽媽來說，保持樂觀的心情是最重要的。 當然，如果你真的不放心，可以換一家醫院再做唐氏病，你一定要換一家醫院，當然，你得去正規醫院，如果效果還是不是很好，而且你總是擔心這個問題，那麼你還是可以考慮做羊膜腔穿刺術更安全， 另外，做這個操作是有時間限制的，盡快做出決定。去就去做吧，沒什麼大不了的，現在科學這麼發達了，不去就別想了，準媽媽的心情很重要。

最後，祝你有乙個活潑、可愛、健康的寶寶。

建議您更換醫院進行新的唐氏篩查，以防止先前測試結果不準確的可能性。

羊膜腔穿刺術可能對胎兒產生不良影響，因此如果反覆唐氏症候群篩查不正常，最好考慮進行羊膜腔穿刺術。

房東，這種事情要自己決定，別人也沒辦法。 你要盡快下定決心，不然家裡人真的要瘋了！

如果房東真的不放心，還是要去大型專業的母嬰保健院去做。

但是唐篩怎麼說呢？ 許多成分加在一起都是通過概率計算的。 這就像買彩票一樣，你運氣不好，你贏了。

不用做羊水穿刺，只需25，寶寶一定沒問題。

我姐姐21三體1,60再換醫院，他們都建議去羊水幫浦，但健康還是怎麼收治。

本月11日，乙個可愛的女嬰出生了。

我覺得不如去大醫院找專家教授，不能馬虎。

唐氏綜合症的風險臨界值是1 270，大於這個值是高風險，低於這個值是低風險，你現在是1 135，高於1 270，所以它是高風險，這意味著你的孩子患唐氏綜合症的概率更高。

其餘的18三體症候群、神經管缺陷等都是正常的。

唐篩的準確率只有70，唐篩的高風險結果中有90多個是正常的，而唐篩的低風險結果可能是真正的唐氏子弟。

診斷患有唐氏綜合症的孩子，最常見的方法是羊膜腔穿刺術，羊膜腔穿刺術的準確率高達99，缺點是有流產的風險。

目前有一項新技術，叫做無創產前基因檢測技術，它只需要抽取母親的靜脈血，提取游離DNA（包括胎兒游離DNA），通過高通量測序技術和生物資訊學分析，就能檢測出胎兒染色體異常，準確率超過99，對胎兒沒有風險（因為它只抽取母親手臂上的血液）。

不過，這項技術目前只在北京、武漢、重慶、深圳、廣州等城市推廣，成都還沒有推廣。

就個人而言，建議您進行羊膜腔穿刺術，否則您將在整個懷孕期間擔心，這對您自己和寶寶都不利。 羊膜腔穿刺術雖然有一定的風險，但概率很小。

一般來說，唐氏綜合症篩查後，98%以上的患者羊膜腔穿刺術後沒有問題;

因此，建議您先做一次無創產前基因檢測，根據您目前的胎齡，即使無創檢測仍呈陽性，您仍有時間做進一步的診斷。

無創產前基因檢測風險低，您可以繼續懷孕。

無創產前檢查，西南醫院現在可以做到。

通常建議進行羊膜腔穿刺術。 我也這樣做了，結果很好。

危險不大，現在在B超的監督下進行，不會傷害寶寶。

但是，它總是乙個小手術，我覺得它有點痛苦，所以手術後要注意休息。 如果您願意或不想，請與您的家人討論。

唐氏篩查是一種檢測方法，通過對孕婦血清進行取樣，檢測母體血清中α-胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素和游離雌三醇的濃度，並結合採血時的預產期、體重、年齡、體重和胎齡，來計算出生缺陷胎兒的危險因素。

什麼是唐氏綜合症？

通過經濟、簡單、無創的檢測方法，從孕婦中識別出有一定出生缺陷的高危孕婦，以進一步確診，將異常胎兒的出生率降到最低。 產前篩查通常是指通過檢測母體血清標誌物來檢測患有出生缺陷的高危孕婦。 進行篩查的最佳時間是懷孕的第9周和第14周，這叫做孕早期篩查，如果錯過了這個時間段，就需要進入孕中期篩查，雖然風險也可以計算出來，但如果最終診斷為陽性，就會對媽媽造成更大的傷害。

篩查結果通常在抽血後一周內即可獲得，如果結果為高風險，則無需恐慌，因為需要進一步的絨毛膜絨毛活檢（早期）、羊膜穿刺術和胎兒染色體檢查（中級）來確認診斷。

為什麼要接受唐氏綜合症篩查？

唐氏綜合症患兒智力障礙嚴重，先天性愚蠢，舌頭突出痴呆，無法照顧自己，心血管疾病複雜，需要家人長期照顧，會給家人帶來巨大的精神和經濟負擔。

誰會生下“唐氏的孩子”？

唐氏綜合症是一種偶發性疾病，因此每個孕婦都有可能患上“唐氏綜合症”。 患有唐氏綜合症的嬰兒的幾率隨著孕婦年齡的增長而增加。

如何篩選？ 在唐氏綜合症篩查期間，您不應該在測試前一天晚上12點之後進食或飲水，並在第二天早上空腹到醫院進行測試。 此外，檢查還與月經週期、體重、身高、確切胎齡、胎齡有關，最好在檢查前諮詢醫生其他準備工作。

篩查包括孕婦血清取樣，檢測妊娠相關血漿蛋白A（PAPP-A）、孕期相關HCGB亞基（早年）或α-胎兒蛋白（AFP）和絨毛膜促性腺激素（HCG）和游離雌三醇（UE3），結合預產期、體重、採血時的年齡和胎齡，計算出“唐氏綜合症”的危險因素， 可以檢測出80%的唐氏綜合症兒童。

產婦血清產前篩查的方法及結果評價.

在檢測母體血清產前篩查的多項指標時，一般採用放射免疫、酶免疫、時間分辨免疫螢光和化學發光等方法。 由於放射免疫測定和酶免疫測定結果差異較大，一般採用時間分辨免疫螢光法和化學發光法，國家推薦時間分辨免疫螢光法。

預防 措施。 在產前篩查時，孕婦需要提供更詳細的個人資訊，包括出生日期、末次月經、體重、是否胰島素依賴型糖尿病、雙胞胎、吸菸、異常妊娠史等，因為篩查的風險率統計需要根據以上因素進行修正，所以在抽血前填寫實驗室檢測表也很重要。

容易患唐氏綜合症的高危人群。

1.孕前後，孕婦有病毒感染史，如流感、風疹等;

2.受孕時，夫妻一方有染色體異常;

3. 配偶一方年齡較大;

4.孕前後，孕婦服用致畸藥物，如四環素等;

5、夫妻一方長期在放射性螢幕下或受汙染的環境中工作;

6.有習慣性流產、早產或死產史的孕婦;

7.夫妻一方長期飼養寵物。

香港中文大學研發了最新的唐氏綜合症篩查技術，懷孕13周或以上即可抽血檢測，比臨床常用的21個體徵還要多，而且是安全的，只從手臂上，明顯比有創羊膜腔穿刺術更安全，不用等那麼久。 它已被批准用作臨床產前檢查技術，準確率接近 100%。 您可以點選我的註冊名稱瀏覽我的空間。

既然市裡的婦兒建議去大醫院做羊膜腔穿刺術，那就說明技術不夠，不準確。

我去省人民醫院做婦幼保健，結果1：2400，低風險，不需要做羊膜腔穿刺術。 只要相信它。

您好，您的結果很好，沒有風險，請放心。

檢視是測試結果與參考範圍的比較。

例如，這三個關鍵點：

這三項不好，你的成績不在參考範圍內，說明你和孩子都不是差的。

如果測試結果在此參考範圍內，則存在問題。

這個結果表明，寶寶沒有唐氏症的風險，這是初步的，如果你想被診斷做羊膜穿刺術，你還年輕，一般不需要。

這種風險篩查，臨界值是1 275，也就是說，只要概率小於1 275，就是低風險，反之亦然，唐氏綜合症的高風險確實與懷孕年齡有關，母親年齡越大，唐氏孩子的幾率越大， 但無法根據這個數字來判斷孩子是否真的是乙個問題。

其實就算是萬分之一，誰敢保證萬分之一不是自己？

相反。 即使是十分之一的生出健康孩子的幾率也是十分之九，因此現實生活中大約 90% 的高危孕婦會生出健康的孩子。 因此，醫生可能會建議進行羊膜腔穿刺術。

目前羊膜腔穿刺術的技術應該比較成熟，因為穿刺的流產率在1/3000左右，也是概率很低，一般不會影響胎兒，但需要注意的是，羊膜腔穿刺術後，需要對羊水中的胎兒殘留物進行培養觀察和DNA檢測， 所以有一定的失敗概率【失敗概率不低】，也就是說，一旦測試失敗，錢就白花，如果測試繼續下去，還會繼續進行穿刺......

所以，你要自己權衡利弊，如果問醫生，醫生只會告訴你決定，畢竟這裡誰也承擔不起責任。

你處於高危狀態，即生下21三體症候群寶寶的概率為1：116，具有統計學意義，建議進行羊膜腔穿刺術確診！