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為什麼有些人會患侏儒症?
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軟骨營養不良[本段]是染色體顯性遺傳,主要是由於長脊骨骨骺處形成軟骨細胞,影響骨骼的長度,使骨骼變厚但不生長,孩子的四肢粗短,但軀幹是主體,所以上半身的長度大於下半身, 手不超過髖關節,手指粗短,手指扁平,鼻樑低,頭圍大,額頭突出,腹部突出,腰椎前凸突出,臀部後部突出,智力正常。長骨的X線檢查顯示長骨較短,彎曲增加,末端增大。 先天性愚蠢[本段],也稱為唐氏綜合症,是由常染色體異常引起的。
兒童常身材矮小,伴有特殊五官和智力低下,鼻樑低,兩眼間距寬,眼睛向外和向上詛咒,嘴巴半張,常伸出舌頭在口外,手掌紋常穿過,小指短而內彎,有時伴有先天性心臟病,染色體分析可確診。 粘多醣貯積症[本段]是由先天性粘多醣代謝紊亂引起的,導致過量的粘多醣儲存在體內各種組織的細胞中。 出生時正常。
症狀從6個月到2歲開始出現,孩子身材矮小,進行性智力低下,面板厚,頭髮乾燥,眼距寬,鼻子凹陷,舌頭大,常伴有聽力障礙,肝脾腫大,頭大方,手指粗短。 X 線檢查顯示全身性骨化過度、蝶鞍增大、顱縫過早閉合,近端和遠端肋骨狹窄,類似於飄帶。 兒童尿液中的粘多醣增加。
腎小管性酸中毒是一種先天性或獲得性腎小管功能障礙,可引起兒童生長遲緩,常伴有厭食、乏力、虛弱、煩渴、多尿、多飲。 X線檢查顯示骨質疏鬆和骨骺長骨改變,腎臟鈣化,血液生化顯示高氯性代謝性酸中毒,血清鉀偏低,尿多為鹼性或中性。 克汀病[本段]是先天性甲狀腺功能減退症或消失症,俗稱克汀病(見內分泌病、甲狀腺功能減退症)。
家族性身材矮小[本段]與家族體質有關,雖然身材長到一定程度不足,但生長速度、骨齒發育、性成熟度正常,無任何內分泌功能障礙的表現。 侏儒症的防治主要以原發病為主,這裡主要介紹克汀病的防治。 對於甲狀腺腫流行地區,應使用碘鹽以降低發病率。
一探究竟!
可以認為侏儒症是由於生長素分泌不足等多種原因,導致身體發育遲緩所致。 侏儒症**可歸因於先天性和後天性因素。 先天性因素多因父母精子和血液的缺乏而影響胎兒的生長發育,其中大部分與遺傳有關,一般智力發育正常。